Rapid detection of the 35delG mutation in the GJB2 gene in childhood deafness
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Allele specific oligonucleotide analysis of the common deafness mutation 35delG in the connexin 26 (GJB2) gene.
Despite the large number of genes that are expected to be involved in non-syndromal, recessive deafness, only a few have been cloned. One of these genes is GJB2, which encodes connexin 26. A frameshift mutation in this gene has been reported to be common in several populations and a carrier frequency of about 1 in 30 people has been detected in Italy and Spain. Mutation 35delG is difficult to d...
متن کاملthe effect of the record infancy in crimilly acts of guilties (in karaj city)
چکیده یکی از مهمترین دغدغه های بزرگ جوامع بشری، از دیر باز تا کنون که ذهن پژوهشگران و متخصصان بهداشت روانی و اجتماعی و دولتها رابه خود مشغول داشته، مسأله ی بزهکاری می باشد. شناخت کامل پدیده ی بزهکاری و بزهکار، علل وعوامل سقوط یک انسان، چگونگی درمان وی و درنهایت پیشگیری ازبزهکاری ودریک کلام سالم سازی یک جامعه، رسالت عظیم، انسانی ومقدسی می باشد که با بررسی شخصیت مجرم یعنی[ انسانی که تحت شرای...
15 صفحه اولthe study of aaag repeat polymorphism in promoter of errg gene and its association with the risk of breast cancer in isfahan region
چکیده: سرطان پستان دومین عامل مرگ مرتبط با سرطان در خانم ها است. از آنجا که سرطان پستان یک تومور وابسته به هورمون است، می تواند توسط وضعیت هورمون های استروئیدی شامل استروژن و پروژسترون تنظیم شود. استروژن نقش مهمی در توسعه و پیشرفت سرطان پستان ایفا می کند و تاثیر خود را روی بیان ژن های هدف از طریق گیرنده های استروژن اعمال می کند. اما گروه دیگری از گیرنده های هسته ای به نام گیرنده های مرتبط به ا...
15 صفحه اولRelative Frequency of 35delG Mutation in GJB2 Gene in Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss (ARNSHL) Patients in Kerman Population
Congenital hearing loss with many genetic and environmental causes affects 1 in 1000 newborns. Mutations in the GJB2(Gap Junction Beta-2) gene encoding the gap junction protein connexin 26 have been established as the main cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss. The aim of this study was to study the frequency of one mutation (35delG) of GJB2 gene in Kerman non-syndromic deaf p...
متن کاملromantic education:reading william wordsworths the prelude in the light of the history of ideas
عصر روشنگری زمان شکل گیری ایده های مدرن تربیتی- آموزشی بود اما تاکید بیش از اندازه ی دوشاخه مهم فلسفی زمان یعنی عقل گرایی و حس گرایی بر دقت و وضوح، انسان عصر روشنگری را نسبت به دیگر تواناییهایش نابینا کرده و موجب به وجود آمدن افرادی تک بعدی شد که افتخارعقلانیتشان، تاکید شان بر تجربه فردی، به مبارزه طلبیدن منطق نیاکانشان وافسون زدایی شان از دنیا وتمام آنچه با حواس پنجگانه قابل درک نبوده و یا در ...
ذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Medical Screening
سال: 2000
ISSN: 0969-1413,1475-5793
DOI: 10.1136/jms.7.3.167